Fenylketonúria

Fenylketonúria, často označovaná skratkou PKU, je vzácna dedičná metabolická porucha. Ovplyvňuje predovšetkým metabolizmus aminokyseliny fenylalanínu, čo môže viesť k sérii komplikácií, pokiaľ nie je porucha správne diagnostikovaná a liečená. Hromadenie fenylalanínu v tele je pre nervový systém toxické. Význam správneho rozpoznania a riešenia fenylketonúrie nespočíva iba v liečbe samotného ochorenia, ale aj v prevencii vážnych zdravotných komplikácií.

 

Obsah:

1. Príčiny fenylketonúrie
2. Symptómy fenylketonúrie
3. Diagnostika fenylketonúrie
4. Liečba fenylketonúrie
5. Diéta u fenylketonúrie
6. Záver
7. Zdroje

 

Príčiny fenylketonúrie

Príčinou fenylketonúria je mutácia v géne, ktorý kóduje enzým fenylalanín hydroxylázu – tento enzým je zodpovedný za konverziu fenylalanínu na tyrozín. Ak je nefunkčná alebo má zníženú aktivitu kvôli genetickej mutácii, fenylalanín sa hromadí v krvi a môže poškodiť nervový systém.

 

Fenylketonúria je autozomálne re­cesívne dedičné ochorenie, čo znamená, že aby sa u jedinca prejavila, musí zdediť poškodenú kópiu génu od oboch rodičov. Ak jedinec zdedí poškodenú kópiu génu iba od jedného rodiča, stane sa nosičom ochorenia, ale sám ochorením netrpí.

 

Symptómy fenylketonúrie

Symptómy fenylketonúrie sa môžu líšiť v závislosti od stupňa postihnutia a úrovne fenylalanínu v krvi.Fenylke­tonúria sa prejaví po narodení, pretože v tehotenstve sa prebytok fenylalanínu odstraňuje z tela plodu placentou – problémy sa začnú objavovať až keď novorodenec začne piť materské mlieko. Medzi najčastejšie príznaky neliečenej fenylketonúrie patria:

 

• Mentálna retardácia: Postihnutie mozgových funkcií spôsobené vysokou hladinou fenylalanínu v krvi.
• Poruchy správania: Deti s PKU môžu vykazovať hyperaktivitu, podráždenosť alebo iné poruchy správania.
• Epilepsia: Kŕče spôsobené abnormalitami v elektrochemickej aktivite mozgu, ktoré sa začnú objavovať medzi 6. až 12. mesiacom veku.
• Ekzémy a kožné problémy spojené s hromadením fenylalanínu. Farba kože a vlasov je obvykle svetlejšia, pretože fenylalanín sa nemôže premeniť na melanín.

 

Diagnostika fenylketonúrie

Diagnostika fenylketonúrie je kľúčová pre zabezpečenie včasnej liečby a prevencie vážnych komplikácií. Najčastejším spôsobom diagnostiky je screening. V mnohých krajinách je bežnou praxou vykonávať test na PKU u všetkých novorodencov. Tento test zahŕňa odobratie malej vzorky krvi z päty dieťaťa a analýzu na prítomnosť zvýšenej hladiny fenylalanínu. Vy­konáva sa 48 – 72 hodín po pôrode.

 

Genetické testy môžu identifikovať mutácie v géne zodpovednom za PKU a môžu byť použité na potvrdenie diagnózy alebo na identifikáciu nosičov ochorení. Bioche­mické vyšetrenie zase zahŕňa meranie hladín fenylalanínu a ďalších súvisiacich látok v krvi pacienta.

 

Liečba fenylketonúrie

Liečba fenylketonúrie sa primárne zameriava na obmedzenie príjmu fenylalanínu v strave a na udržanie jeho hladín v krvi na bezpečnej úrovni. Základom sú tak predovšetkým špeciálne diétne obmedzenia, ktoré patria medzi tie najviac obmedzujúce – ide predovšetkým vylúčenie všetkých potravín s vysokým obsahom bielkovín (pozri nižšie). Prípadný nedostatok niektorých živín sa kompenzuje pomocou doplnkov stravy. Tieto doplnky môžu zahŕňať aminokyseliny, vitamíny a minerály, ktoré pomáhajú pacientom zostať zdraví.

V niektorých prípadoch môžu byť predpísané lieky, ktoré pomáhajú znížiť hladinu fenylalanínu v krvi. Liečba PKU je celoživotná a vyžaduje pravidelné sledovanie a prispôsobenie podľa potrieb pacienta.

 

Diéta u fenylketonúrie

Dieta je nevyhnutnou súčasťou liečby fenylketonúrie. Cieľom je minimalizovať príjem fenylalanínu, aminokyseliny, ktorú telá postihnutých nemôžu správne metabolizovať. Nasledujúci zoznam uvádza potraviny, ktoré by mali byť obmedzené, a špeciálne náhradky vhodné pre osoby s PKU:

 

Obmedzenie potravín:

• Mäso: Väčšina druhov mäsa, vrátane hovädzieho, bravčového a hydiny, je bohatá na fenylalanín.
• Ryby: Väčšina druhov rýb, najmä tučné odrody ako losos alebo tuniak.
• Mliečne výrobky: Mlieko, syry, jogurty a iné mliečne produkty obsahujú vyššie množstvo fenylalanínu.
• Vajcia: Najmä bielky sú bohaté na fenylalanin.
• Orechy a semená: Veľa orechov a semien, vrátane vlašských orechov, mandle a slnečnicových semien, obsahuje fenylalanín.

 

Špeciálne náhradky potravín pre PKU:

• Mliečne náhradky: Existujú náhradky bežného mlieka, ktoré sú buď úplne bez fenylalanínu alebo ho obsahujú minimálne množstvo.
• Pečivo a cestoviny: Špeciálne vyrobené bez obsahu fenylalanínu alebo s nízkym obsahom.
• Špeciálne zmesi: Tieto zmesi sú navrhnuté tak, aby poskytovali všetky potrebné živiny, ale bez fenylalanínu. Môže ísť o práškové zmesi, ktoré sa miešajú s vodou alebo špeciálnym mliekom.
• Ovocie a zelenina: Mnoho druhov ovocia a zeleniny prirodzene obsahuje nízke množstvo fenylalanínu a môže byť konzumovaných v obmedzenom množstve.

 

Je dôležité si uvedomiť, že potreby každého jednotlivca s PKU sa môžu líšiť. Preto je nevyhnutné to konzultovať s odborníkom na výživu pri plánovaní diéty pre osoby s fenylketonú­riou. Diéta je celoživotná.

 

Záver

Fenylketonúria je vážne dedičné ochorenie, ktoré bez včasnej diagnózy a liečby môže mať vážne dopady na kvalitu života postihnutej osoby. Vďaka moderným diagnostickým metódam a účinnej liečbe je však možné, aby postihnutí žili plnohodnotný život. Kľúčom k úspechu je včasná diagnóza, dôsledné dodržiavanie diéty a pravidelné lekárske kontroly. Rodiny s genetickou predispozíciou k PKU by mali byť informované o rizikách a možnostiach liečby.

 

Tento článok je určený len na vzdelávacie účely a nenahrádza odbornú lekársku radu. Pre konkrétne odporúčania sa vždy poraďte s kvalifikovaným zdravotníckym pracovníkom.

 

Zdroje

https://www.ncbi­.nlm.nih.gov/bo­oks/NBK535378/

https://www.ma­yoclinic.org/di­seases-conditions/phe­nylketonuria/sym­ptoms-causes/syc-20376302#:~:t­ext=Overview,ne­eded%20to%20b­reak%20down%20phe­nylalanine.

https://medli­neplus.gov/ge­netics/conditi­on/phenylketo­nuria/

https://my.cle­velandclinic.or­g/health/dise­ases/17816-phenylketonuria

https://raredi­seases.org/ra­re-diseases/phenyl­ketonuria/

https://www.na­ture.com/arti­cles/s41572–021–00267–0

https://emedi­cine.medscape­.com/article/947781-overview

https://www.he­althline.com/he­alth/phenylke­tonuria