Fallotova tetralógia: komplexný pohľad

Fallotova tetralógia je vrodená srdcová chyba pozostávajúca zo štyroch hlavných anatomických abnormalít. Ide o vzácnu chorobu, avšak medzi vrodenými srdcovými chybami býva najčastejšia (od­haduje sa približne na 3 novorodencov z 10 000) a ide o závažný stav, ktorý si vyžaduje chirurgickú korekciu, zvyčajne v prvom roku života.

 

• Definícia
• Anatómia a fyziológia srdca
• Príčiny a rizikové faktory
• Klinické symptómy
• Diagnostika
• Liečba
• Komplikácie
• Život s Fallotovou tetralógiou
• Záver
• Zdroje

 

Definícia

Pomenovanie získala po francúzskom lekárovi Étienne-Louis-Arthur Fallot, ktorý ju prvýkrát opísal na konci 19. storočia. Fallotova tetralógia je výsledkom kombinácie defektu v komorovej prepážke, pľúcnej stenózy (zúženie otvoru do pľúcnej tepny), dilatácii a posunutí aorty a hypertrofii pravej komory (stlštenie svalu pravej komory).

 

Anatómia a fyziológia srdca

Srdcový sval je rozdelený na štyri časti: dve predsiene (ľavú a pravú) a dve komory (ľavú a pravú). Krv z tela vstupuje do pravej predsiene, pokračuje do pravej komory a odtiaľ je pumpovaná do pľúc, kde sa okysličuje. Krv potom prúdi do ľavej predsiene, potom do ľavej komory a odtiaľ je prečerpávaná do celého tela. U pacientov s Fallotovou tetralógiou je však táto normálna cirkulačná schéma narušená z dôvodu vyššie uvedených anatomických abnormalít.

 

Príčiny a rizikové faktory

Akákoľvek presná príčina Fallotovej tetralógie nie je známa, predpokladá sa, že pri jej vzniku zohráva úlohu kombinácia genetických faktorov a faktorov prostredia. Medzi choroby matky, ktoré ovplyvňujú výskyt VSV, patria rubeoly v prvom trimestri tehotenstva, vírusové alebo iné infekčné ochorenia na začiatku alebo na konci tehotenstva, lupus, diabetes, užívanie drog, alkoholu a niektorých liekov ako sú napr. progesteróny a estrogény, ktoré môžu mať za následok vznik tejto vady. Taktiež rodinná anamnéza srdcových porúch môže zvyšovať riziko vzniku tohto ochorenia u potomka.

 

Klinické príznaky

Fallotova tetralógia sa často prejaví v ranom veku, zvyčajne v priebehu prvých mesiacov života dieťaťa. Hlavným a najvýraznejším príznakom je cyanóza, ktorá najviac viditeľná na perách, čo je modrasté sfarbenie kože, pier a nechtov spôsobené zníženým množstvom okysličenej krvi v tele. Ďalšími príznakmi môžu byť únava, nepokoj, ťažké dýchanie alebo srdcová šelest.

 

Diagnostika

Diagnóza Fallotovej tetralógie sa často stanoví počas prenatálneho ultrazvuku alebo krátko po narodení na základe fyzikálneho vyšetrenia a počúvania srdca. Na potvrdenie diagnózy môže lekár použiť rôzne diagnostické metódy, ako je elektrokardiogram (EKG), röntgen srdca (RTG), echokardiografia (ECHO), srdcová katetrizácia a angiokardiografia či Holterovský monitoring. Tieto vyšetrenia môžu lekárovi pomôcť určiť závažnosť ochorenia a naplánovať vhodnú liečbu.

 

Liečba

Liečba Fallotovej tetralógie je chirurgická s veľmi nízkou perioperačnou mortalitou od 0 do 2 %. Cieľom operácie je odstrániť všetky štyri abnormality srdca, obnoviť normálnu cirkuláciu a zvýšiť množstvo okysličenej krvi v tele. Vďaka možnosti dnešnej medicíny stanoviť diagnózu už v prenatálnom období je možné začať liečbu ihneď po narodení dieťaťa. Doba operácie trvá 4–8 hodín, závisí vždy od obtiažnosti výkonu. Zákrok sa obvykle vykonáva už počas prvého roku života dieťaťa, hoci v niektorých prípadoch môže byť potrebná operácia krátko po narodení, poprípade ešte s následnou kompletnou korekciou v neskoršom veku.

 

Po prepustení do domácej starostlivosti je dôležitá starostlivosť o jazvu po operačnom zákroku. Jazva by sa nemala kúpať ani sprchovať, len omývať žinkou. Rodičia by mali jazvu kontrolovať, či je suchá, nemala by byť začervenaná, bolestivá, so sekréciou. Dôležitá je kontrola telesnej hmotnosti, pretože jej náhly vzostup či pokles môže signalizovať niečo nepriaznivé. Pokiaľ sa objavia nejaké problémy, mali by rodičia kontaktovať detského kardiológa. Prvých šesť mesiacov dieťaťa po operácii je najdôležitejšie obdobie, v ktorom by sa mali dodržiavať všetky odporúčania a kontroly lekárov, pretože v tomto období je zvýšené riziko vzniku infekčnej endokarditídy.

 

Komplikácie

Aj keď chirurgická liečba Fallotovej tetralógie môže výrazne zlepšiť funkciu srdca a kvalitu života, pacienti s týmto ochorením môžu čeliť niektorým dlhodobým komplikáciám. Medzi možné komplikácie patrí arytmie. Tie sú pomerne častou komplikáciou dospelých s Fallotovou tetralógiou. V najčastejšie citovanej práci Khairiho dosahoval ich výskyt v dospelosti až 43%. Ďalej sa potom vyskytujú ​endokarditída, opakované operácie srdca kvôli opotrebovaným alebo nesprávne fungujúcim chlopniam a znížená fyzická odolnosť.

 

Život s Fallotovou tetralógiou

Po operácii je väčšina detí schopná normálneho života bez radikálneho obmedzenia. Nutné sú iba doživotné kontroly u detského kardiológa a ďalej u kardiológa v dospelosti Fyzická aktivita môže byť mierne obmedzená v závislosti od individuálneho zdravotného stavu pacienta. Dôraz sa kladie aj na prevenciu infekcií a včasnú diagnostiku možných komplikácií.

 

Záver

Fallotova tetralógia je závažná vrodená srdcová chyba, ktorá si vyžaduje chirurgickú liečbu. Vďaka moderným chirurgickým technikám a liečbe môže väčšina pacientov viesť dlhý a kvalitný život. Dôležité je pravidelné lekárske sledovanie a dodržiavanie liečebných odporúčaní.

 

Zdroje

https://www.ncbi­.nlm.nih.gov/bo­oks/NBK513288/

https://www.he­art.org/en/he­alth-topics/congenital-heart-defects/about-congenital-heart-defects/tetralogy-of-fallot

https://my.cle­velandclinic.or­g/health/dise­ases/22343-tetralogy-of-fallot

https://kidshe­alth.org/en/pa­rents/tetralo­gy-of-fallot.html

https://www.hop­kinsmedicine.or­g/health/condi­tions-and-diseases/tetralogy-of-fallot-tof

https://medli­neplus.gov/en­cy/article/001567­.htm

https://www.web­md.com/heart-disease/tetralogy-fallot

https://emedi­cine.medscape­.com/article/2035949-overview?form=fpf