Tourettov syndróm: príčiny, príznaky a dedičnosť

1. Čo je Tourettov syndróm?
2. Príčiny Tourettovho syndrómu
3. Príznaky a prejavy
4. Diagnostika
5. Liečba Tourettovho syndrómu
6. Život s Tourettovým syndrómom
7. História a výskum
8. Záver a dôležité odkazy

 

Čo je Tourettov syndróm?

Tourettov syndróm (TS) je neurologická porucha charakterizovaná tým, že postihnutý vykazuje motorické a vokálne tiky. Tieto tiky môžu byť jednoduché alebo komplexné. Jednoduché motorické tiky zahŕňajú náhle, krátkodobé a často opakované pohyby, ako je mrknutie očami alebo trhanie hlavou. Komplexné motorické tiky môžu zahŕňať zložitejšie vzory pohybov, napríklad dotýkanie sa predmetov alebo skákanie. Vokálne tiky zahŕňajú zvuky produkované hlasivkami, môžu to byť zvuky jednoduché ako kašľanie alebo škrek, ale aj komplexnejšie, napríklad opakovanie slov alebo fráz. 

 

Príčiny Tourettovho syndrómu

Presná príčina TS zostáva nejasná, ale výskumy naznačujú, že má genetický pôvod.

• Genetika: TS je často zdedený. Väčšina ľudí s TS má rodinného príslušníka s týmito alebo podobnými symptómami.
• Neurochémia: Niektoré výskumy naznačujú, že porucha neurotransmiterov (napr. dopamínu) môže byť spojená s TS.
• Pôrodné komplikácie: Existujú dôkazy, že komplikácie počas tehotenstva alebo pôrodu zvyšujú riziko TS u dieťaťa.

 

Príznaky a prejavy

Príznaky TS sa môžu líšiť od jednoduchých tikov až po komplexné, ktoré môžu zahŕňať fyzické pohyby aj vokálne prejavy.

• Jednoduché motorické tiky: Náhle, krátkodobé pohyby, napr. mrknutie očami, trhanie hlavou.
• Komplexné motorické tiky: Zložitejšie pohyby, napr. dotýkanie sa alebo opakovaná gestikulácia.
• Jednoduché vokálne tiky: Zvuky ako kašľanie alebo chrčanie.
• Komplexné vokálne tiky: Opakovanie slov, fráz alebo nechcené vykrikovanie slov.

 

Diagnostika

Diagnostika Tourettovho syndrómu je primárne klinická, čo znamená, že je založená na pozorovaní a popise príznakov, a nie na laboratórnych testoch. Lekári zvyčajne stanovujú diagnózu na základe:

• Trvanie tikov: Musí trvať dlhšie ako jeden rok.
• Typu tikov: Aby bol diagnostikovaný TS, jedinec musí vykazovať ako motorické, tak vokálne tiky.
• Veku nástupu: Tiky zvyčajne začínajú pred 18. rokom života.
• Absencia iných lekárskych dôvodov: Napríklad reakcie na lieky alebo iné lekárske stavy, ktoré môžu spôsobiť tiky.

 

Liečba Tourettovho syndrómu

Liečba Tourettovho syndrómu je zameraná na znižovanie frekvencie a závažnosti tikov, ktoré môžu narúšať každodenné aktivity. Ak sú tiky mierne, osoby s TS nemusia podstúpiť liečbu.

• Medikamentózna liečba: Niektoré lieky, ako sú neuroleptiká, môžu pomôcť znížiť niektoré príznaky.
• Kognitívno-behaviorálna terapia (KBT): Obzvlášť terapia zameraná na riadenie tikov môže byť účinná.
• Poradenstvo: Pomáha jednotlivcom a ich rodinám vysporiadať sa so sociálnymi a emocionálnymi aspektmi TS.

 

Život s Tourettovým syndrómom

Hoci TS môže byť náročný, mnoho ľudí s touto poruchou vedie plnohodnotný život. Dôležité je vzdelanie, porozumenie a podpora od rodiny, priateľov a spoločnosti.

• Sociálne výzvy: Niektorí jedinci môžu čeliť stigmám alebo nesprávnym predstavám o TS v školách, pracoviskách alebo v spoločnosti.
• Vzdelávanie: Učitelia a rovesníci by mali byť informovaní o TS, aby mohli poskytnúť potrebnú podporu.
• Podpora: Skupiny pre podporu a poradenstvo môžu byť veľmi prospešné pre jedincov s TS a ich rodiny.

 

História a výskum

Tourettov syndróm bol pomenovaný po francúzskom neurológovi Dr. Georges Gilles de la Tourette, ktorý prvýkrát popísal poruchu v 19. storočí.

• 19. storočie: Dr. Tourette popísal deväť pacientov, ktorí mali nekontrolovateľné tiky a vokálne prejavy, čo viedlo k prvotnému opisu syndrómu.
• 20. storočie: Počiatočná mylná predstava o TS ako o psychickej poruche bola postupne nahradená chápaním, že ide o neurologickú poruchu.
• Recentný výskum: Výskum sa teraz sústredí na genetické a neurobiologické príčiny TS, čo by mohlo viesť k lepším liečebným metódam.

 

Článok je iba informatívny. Neslúži ako náhrada lekárskej konzultácie ani vyšetrenia.

 

Zdroje

https://www.nzip­.cz/clanek/727-tiky-a-touretteuv-syndrom-diagnoza-a-lecba

https://pubmed­.ncbi.nlm.nih­.gov/29636375/