Hemofília: vzácna porucha zrážanlivosti krvi

Hemofília je zriedkavá genetická porucha, ktorá ovplyvňuje zrážanie krvi. Vo všeobecnosti týmto ochorením častejšie trpia muži, zatiaľ čo ženy bývajú len jeho nositeľkami. Hemofilici majú zníženú schopnosť zastaviť krvácanie po úraze alebo operácii a krvácanie sa u nich spúšťa ľahšie ako u ostatných. Opačným problémom je trombofília spôsobujúca nadmernú zrážanlivosť krvi.
 

Obsah

1. Prenos a typy hemofílie
2. Príznaky a diagnostika hemofílie
3. Komplikácie hemofílie
4. Liečba hemofílie
5. Život s hemofíliou
6. Prevencia a výskum hemofílie
7. Fakty o hemofílii
8. Záver
9. Zdroje

Prenos a typy hemofílie

Hemofília je genetické ochorenie spojené s chromozómom X, ktoré sa dedí z rodičov na deti. Hlavnou príčinou je mutácia v géne pre faktor zrážania krvi. Muži majú len jeden chromozóm X, takže ak sú nositeľmi zmutovaného génu, budú trpieť hemofíliou. Preto je u nich oveľa väčšia pravdepodobnosť vzniku ochorenia ako u žien, ktoré majú dva chromozómy X. Hoci sa u žien toto ochorenie zvyčajne neprejaví, môžu byť jeho prenášačkami.

Celkovo existujú tri typy hemofílie, A (1 z 5 000 mužov), B (1 zo 40 000 mužov) a C (1 z 1 000 00­0 v celkovej populácii), v závislosti od toho, ktorý koagulačný faktor chýba (VII, IX alebo XI). Vo svojich prejavoch sa však výrazne nelíšia.

Získaná hemofília je mimoriadne zriedkavá (približne 1,5 z 1 000 000) a zvykne sa vyskytovať v pokročilom veku.

Príznaky a diagnostika hemofílie

Hemofília sa vyznačuje častým krvácaním, najmä do kĺbov a svalov, čo môže ďalej viesť k chronickej bolesti a k poškodeniu kĺbov. Vyskytuje sa aj zvýšený výskyt modrín alebo pravidelné krvácanie z nosa (môže to byť spôsobené aj suchou nosovou sliznicou). Existuje aj riziko krvácania z tráviaceho traktu, ktoré sa prejavuje výskytom krvi v stolici.

Diagnostiku vykonávajú špecialisti hematológovia a zahŕňa krvné testy (aPTT) na stanovenie hladiny faktorov zrážania krvi. Zvyčajne sa vykonáva v mladom veku, najmä ak sa hemofília vyskytuje v rodine.

Komplikácie hemofílie

Hemofília môže viesť k závažným komplikáciám, ako sú chronická bolesť, artritída a život ohrozujúce krvácanie. Prevencia komplikácií zahŕňa pravidelnú liečbu a prevenciu úrazov. 

Aj drobný úraz hlavy môže u ľudí s ťažkou hemofíliou spôsobiť krvácanie. Hoci je to zriedkavé, ide o jednu z najzávažnejších komplikácií, ktoré sa môžu vyskytnúť.

Liečba hemofílie

Liečba hemofílie zahŕňa nahradenie chýbajúceho zrážacieho faktora injekciou. Moderná medicína vytvorila syntetické faktory VIII a IX, ktoré sú bezpečnejšie a účinnejšie ako krvné produkty. Liečba každého pacienta je individuálna v závislosti od závažnosti ochorenia a aktuálnej hladiny zrážacieho faktora v krvi. Pri miernejších formách sa môže podávať liek desmopresín.

Život s hemofíliou

Hemofília je chronické ochorenie, ktoré si vyžaduje životnú starostlivosť. Pacienti s hemofíliou sa musia vyhýbať činnostiam, ktoré by mohli spôsobiť zranenie, a pravidelne navštevovať hematológa.

Napriek tomu môžu pri vhodnej liečbe a podpore viesť plnohodnotný život. Existujú aj špeciálne hemofilické centrá a podporné skupiny, ktoré pomáhajú lepšie zvládať situáciu.

Prevencia a výskum hemofílie

Výskum hemofílie pokračuje v zlepšovaní liečby a kvality života pacientov. Prevencia zahŕňa genetické testovanie nositeľov génov hemofílie a genetické poradenstvo pre rodiny s anamnézou tohto ochorenia. Hemofília je komplexné ochorenie, ktoré ovplyvňuje nielen fyzické zdravie pacientov, ale aj psychologické a sociálne aspekty života. Dôležitá je včasná diagnostika, adekvátna liečba a podpora rodiny a komunity.

Fakty o hemofílii

Hemofília má pomerne zaujímavú históriu. Prvé záznamy o tomto ochorení pochádzajú z čias faraóna Ramzesa II, ktorý žil pred viac ako 3 000 rokmi. Trpel ťažkou formou hemofílie, čo sa prejavovalo jeho častým krvácaním.

Ďalšou zaujímavosťou je, že hemofília sa stala známou vďaka európskej kráľovskej rodine. Napríklad britská kráľovná Viktória bola nositeľkou génu hemofílie a odovzdala ho svojim potomkom. To viedlo k tomu, že hemofíliu začali nazývať „kráľovskou chorobou“

Záver

S hemofíliou sa pravdepodobne nestretnete často, ale vzhľadom na závažnosť ochorenia nie je vhodné podceňovať preventívne prehliadky, ak máte v rodine poruchu krvácania. Liečba závisí od typu hemofílie a zahŕňa podávanie chýbajúceho faktora, ktorý je dôležitý na to, aby sa krv zrážala presne tak, ako má. Ak máte vy alebo vaše dieťa akékoľvek pochybnosti, neodkladajte návštevu lekára.

Tento článok slúži len na vzdelávacie účely a nenahrádza odborné lekárske poradenstvo. Konkrétne odporúčania vždy konzultujte s kvalifikovaným zdravotníckym pracovníkom.